Koska pidän syvällisten asioiden käsittelystä niin tässä vielä hieman tummansävyistä pohdintaa ennen Jouluun hiljentymistä.
Kävin kolme viikkoa sitten perinnöllisyystutkimuksissa kliinisen genetiikan yksikössä. Lähisuvustani on löytynyt harvinainen ja uniikki kromosomipoikkeama, 7. kromosomiparin toisen koromosomin mikrodeleetio. Deleetiolla tarkoitetaan kromosomissa esiintyvää pientä häviämää. Deleetio on uniikki, eli juuri kyseinen häviämä todettu vain minun suvussani ja täysin samanlaista ei ole ennen raportoitu eikä tavattu. Deleetio periytyy 50/50% todennäköisyydellä kantajan lapselle. Lähisukulaisen perheessä poikkeama on todettu toisella vanhemmalla ja kolmella lapsella, myös minun 3-vuotiaalla kummipojallani. Kyseinen deleetio aiheuttaa erittäin vaihtelevia oireita/sairauksia tai ei oireita lainkaan. Sukua on alettu tutkimaan halukkaiden osalta, jotta nähtäisiin miltä puolelta sukua kyseinen deleetio on periytynyt. Mikrodeleetio voidaan tunnistaa niin kutsutulla FISH-tutkimuksella, jossa havaitaan onko kromomissa puutos ja mikäli on, niin minkä kokoinen se on ja missä kohtaa kromosomia se sijaitsee.
Kävin kolme viikkoa sitten perinnöllisyystutkimuksissa kliinisen genetiikan yksikössä. Lähisuvustani on löytynyt harvinainen ja uniikki kromosomipoikkeama, 7. kromosomiparin toisen koromosomin mikrodeleetio. Deleetiolla tarkoitetaan kromosomissa esiintyvää pientä häviämää. Deleetio on uniikki, eli juuri kyseinen häviämä todettu vain minun suvussani ja täysin samanlaista ei ole ennen raportoitu eikä tavattu. Deleetio periytyy 50/50% todennäköisyydellä kantajan lapselle. Lähisukulaisen perheessä poikkeama on todettu toisella vanhemmalla ja kolmella lapsella, myös minun 3-vuotiaalla kummipojallani. Kyseinen deleetio aiheuttaa erittäin vaihtelevia oireita/sairauksia tai ei oireita lainkaan. Sukua on alettu tutkimaan halukkaiden osalta, jotta nähtäisiin miltä puolelta sukua kyseinen deleetio on periytynyt. Mikrodeleetio voidaan tunnistaa niin kutsutulla FISH-tutkimuksella, jossa havaitaan onko kromomissa puutos ja mikäli on, niin minkä kokoinen se on ja missä kohtaa kromosomia se sijaitsee.
Halusin itse päästä FISH-tutkimukseen, koska perheenperustaminen on suunnitelmissa lähivuosina.
Deleetion löytyminen on synnyttänyt minussa ja serkussani paljon tunteita mutta myös lähentänyt meitä. Deleetio paljastui kun serkun vauvalla todettiin 22+3 raskausviikolla vaikea sydänvika: kombinoitu
aorttaläppävika (aorttaläpän ahtauma), pulmonalis stenosis
(keuhkovaltimon ahtauma) sekä VSD, eli reikä kammioiden välissä. Myös keuhkosuoni oli liian kapea. Koska kardiologin mukaan sydämen korjausleikkaukset olisivat olleet hyvin haastavia ja lapsen menehtyminen jo kohtuun todennäköistä, perhe päätyi raskauden keskeytykseen. Sikiön kuoleman jälkeen vauvalla todettiin vielä suulakihalkio, joka olisi myös vaikeuttanut vauvan alkutaivalta monella tapaa. Luonnollisesti tämä oli erittäin vaikea ja raskas asia perheelle ja myös minulle, toivonhan heille kaikkea hyvää. Perhe on onneksi saanut menetyksen käsittelyyn apua monilta eri tahoilta ja voi hyvin.
Koska serkullani on todettu deleetio, on sen prosenttiluku 100% ja minulla hänen isänveljentyttärenään todennäköisyys deleetioon 25%. Erikoislääkäri tutki minut haastattelun lopuksi ja sanoi, että silmämääräisesti pitää poikkeamaa minulla erittäin epätodennäköisenä. Kuitenkin kummipoikanikaan ei silmämääräisesti arvioituna ollut poikkeavan näköinen ja silti FISH- tutkimuksen tulos oli hänellä positiivinen. Tutkimuksen jälkeen menin siis verikokeeseen ja nyt odottelen testin valmistumista tammi-helmikuussa ja testitulosta. Eilen vierailin serkullani ja huomasimme että meillä on molemmilla toisessa korvassa pysyvä kuulonalenema (synnynnäinen tai korvatulehdusten aiheuttama) sekä kipeitä rytmihäiriöitä/sydäntuntemuksia aina välillä. Lisäksi olemme molemmat pienikokoisia. Oma pituusennusteeni olisi ollut n. 160cm, mutta cp-vamma vie siitä n. 10 cm lihaskireyksineen. Pienikokoisuuden lisäksi deleetioon on arveltu liittyvän ainakin ylöspäin vinot kapeat luomiraot, kapea ja korkea otsa ja nelisormipoimu. Nämä ovat kuitenkin vain lääkärin arveluita oireista enkä itse ole asiantuntija näissä asioissa.
Kuva
Koska serkullani on todettu deleetio, on sen prosenttiluku 100% ja minulla hänen isänveljentyttärenään todennäköisyys deleetioon 25%. Erikoislääkäri tutki minut haastattelun lopuksi ja sanoi, että silmämääräisesti pitää poikkeamaa minulla erittäin epätodennäköisenä. Kuitenkin kummipoikanikaan ei silmämääräisesti arvioituna ollut poikkeavan näköinen ja silti FISH- tutkimuksen tulos oli hänellä positiivinen. Tutkimuksen jälkeen menin siis verikokeeseen ja nyt odottelen testin valmistumista tammi-helmikuussa ja testitulosta. Eilen vierailin serkullani ja huomasimme että meillä on molemmilla toisessa korvassa pysyvä kuulonalenema (synnynnäinen tai korvatulehdusten aiheuttama) sekä kipeitä rytmihäiriöitä/sydäntuntemuksia aina välillä. Lisäksi olemme molemmat pienikokoisia. Oma pituusennusteeni olisi ollut n. 160cm, mutta cp-vamma vie siitä n. 10 cm lihaskireyksineen. Pienikokoisuuden lisäksi deleetioon on arveltu liittyvän ainakin ylöspäin vinot kapeat luomiraot, kapea ja korkea otsa ja nelisormipoimu. Nämä ovat kuitenkin vain lääkärin arveluita oireista enkä itse ole asiantuntija näissä asioissa.
Lääkäri oli hyvin asiantunteva ja sain mielestäni käynnin aikana riittävästi tietoa asiasta ja ennen kaikkea mielenrauhan. Odotan testitulosta pienellä jännityksellä mutta en mitenkään pelonsekaisin tuntein, sillä raskaus ei ole deleetion omaavalla mitenkään poissuljettua, vaikka raskauden aikana sikiötä toki tutkittaisiin tarkemmin kuin yleensä kehityshäiriöiden poissulkemiseksi. Huolimatta tarkasta tutkimuksesta ei kuitenkaan kaikkia kehityshäiriöitä ja sairauksia voida todeta ennen syntymää ja synnytyksessäkin on omat riskinsä, kuten esimerkiksi minullakin tapahtunut hapenpuutteen vaara. Siksikin suhtaudun sikiödiagnostiikkaan kriittisesti, en tiedä haluaisinko itse tietää lapsestani liikaa asioita etukäteen. Jos minulle on tarkoitettu syntyväksi sairas tai vammainen lapsi niin sitten se on niin. En sano, että tieten tahtoen haluaisin vammaista lasta; vammaisena eläminen on kovin rankkaa varsinkin lapsena erilaisten hoitojen ja kuntoutuksen keskellä. Mutta se on myös ihan yhtä arvokasta kuin kenellä tahansa muulla. Aika näyttää kuinka tässä käy, suhtaudun kuitenkin haaveisiini ja tulevaisuuteen realistisen optimistisesti. Serkkuni perhe elää aivan yhtä normaalia elämää kuin ennen deleetion toteamistakin ja niin aion minäkin elää ja teen parhaani tukeakseni heitä.
Rakkaudet ja ystävyydet menevät ja tulevat mutta sukulaisuus on ja pysyy, hyvinä ja huonoina hetkinä.
- Huom. Vaikka blogi on julkinen niin kunnioitathan tätä tarinaa ja siinä esiintyviä henkilöitä suomalla heille yksityisyyden, vaikka tuntisitkin heidät. -
Pohdintoineen,
-Elisa
Ei kommentteja:
Lähetä kommentti